Molecular studies in 10 cases of Rubinstein-Taybi syndrome
Por um escritor misterioso
Last updated 20 março 2025


Prediction of an RTI deletion using selected Rubinstein-Taybi syndrome

Psychiatric Profile in Rubinstein-Taybi Syndrome

Rubinstein-Taybi syndrome: MedlinePlus Genetics

Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management, Italian Journal of Pediatrics

Rubinstein-Taybi syndrome in a Saudi boy with distinct features and variants in both the CREBBP and EP300 genes: a case report, BMC Medical Genetics

Rubinstein-Taybi syndrome in a Saudi boy with distinct features and variants in both the CREBBP and EP300 genes: a case report, BMC Medical Genetics

Genes, Free Full-Text

Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein–Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire

Diagnostic analysis of the Rubinstein-Taybi syndrome: five cosmids should be used for microdeletion detection and low number of protein truncating mutations

Dysmorphic and skeletal features of Rubinstein‐Taybi syndrome patients.

Psychiatric Profile in Rubinstein-Taybi Syndrome

Molecular studies in 10 cases of Rubinstein-Taybi syndrome, including a mild variant showing a missense mutation in codon 1175 of CREBBP
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