Doença de Niemann-Pick C (NPC) by Ekthor Henrique

Paciente do sexo masculino, 22anos, foi hospitalizado apresentando paralisia do olhar vertical supranuclear, ataxia cerebelar, demência, distonia e disartria. Coloração de filipina na cultura de fibroblastos mostrou padrão "clássico".O estudo molecular encontrou mutação no gene

Doença de Niemann-Pick C (NPC) by Ekthor Henrique